Hypotonia-speech impairment-severe cognitive delay syndrome
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Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
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- Dermatomyositis
 - Limb-girdle muscular dystrophy
 - Duchenne and Becker muscular dystrophy
 - Juvenile myasthenia gravis
 - Guillain-Barré syndrome
 - Botulism
 - Malignant hyperthermia of anesthesia
 - Charcot-Marie-Tooth disease type 1
 - Rhabdomyosarcoma
 - Myotonic dystrophy
 - Lambert-Eaton myasthenic syndrome
 - Amyotrophic lateral sclerosis
 
Zentrum für seltene Formen der Kindesmisshandlung im Bereich der Medizinischen Kinderschutzambulanz der Universitätsmedizin Frankfurt
Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt
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Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
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- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
 - Aicardi-Goutières syndrome
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 - Achondroplasia
 - KBG syndrome
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 - Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
 - Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
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